Leukodistrofi Ortokromatik

Leukodistrofi dapat terjadi pada saraf tepi dan organ dalam, namun dalam artikel ini saya akan membahas tentang jenis leukodistrofi yang menyerang saraf tepi. Salah satu jenis lesi yang paling umum disebut Leukodistrofi Ortokromatik **(L. Orthochromatica)**, yang berarti “tidak ramah” atau “bukan orang yang lewat pertama”.

Leukodistrofi ortokromatik dapat didefinisikan sebagai suatu keadaan patologis yang disertai dengan defisiensi mielin pada serabut saraf tepi, biasanya bermanifestasi sebagai perubahan fungsi motorik dan dapat menyebabkan hilangnya sensasi dan fungsi motorik pada ekstremitas. Perubahan kadar mielin dapat menyebabkan melemahnya konduksi saraf, sehingga menyebabkan gangguan pergerakan sendi pada jari, hilangnya kemampuan memegang benda tertentu di tangan, serta kesulitan menelan dan mengunyah. Hal ini dapat menyebabkan kesulitan yang signifikan bagi pasien dan memerlukan pengobatan berkelanjutan.

Dasar penyakit ini terdiri dari mutasi pada gen _APHO_, yang mengkode protein dasar mielin saraf. Ini

Leukodistrofi Ini adalah sekelompok penyakit bawaan dan didapat pada sistem saraf pusat yang mengarah pada perkembangan perubahan distrofi pada materi putih otak dan sumsum tulang belakang. Leukodistrofi ortokromatik (OL) mencakup jenis distrofi di mana penghancuran materi putih mendominasi di pinggiran dan materi putih di bagian tengah relatif sedikit terpengaruh, yang dimanifestasikan dengan dipertahankannya batas yang jelas antara materi abu-abu dan putih di bagian ini. bagian dan adanya bekas luka ganda. Artikel ini membahas jenis leukodistrofi ortokromatik - penyakit Von Rechtzamerscheidt-Rubasch, penyakit Leber/kebodohan amaurotic, dan penyakit Forrer.