Leukodystrofie Orthochromatisch

Leukodystrofieën kunnen zowel in perifere zenuwen als in inwendige organen voorkomen, maar in deze tekst zal ik het hebben over het type leukodystrofieën dat perifere zenuwen aantast. Een van de meest voorkomende typen van dergelijke laesies wordt Orthochromatische leukodystrofie **(L. Orthochromatica)** genoemd, wat ‘onwelkom’ of ‘niet-eerste passant’ betekent.

Orthochromatische leukodystrofie kan worden gedefinieerd als een pathologische aandoening die gepaard gaat met een tekort aan myeline in perifere zenuwvezels, die zich gewoonlijk manifesteert als veranderingen in de motorische functie en verlies van gevoel en motorische functie in de ledematen kan veroorzaken. Veranderingen in de myelinespiegels kunnen leiden tot een verzwakte zenuwgeleiding, wat leidt tot verminderde gewrichtsbewegingen in de vingers, verlies van het vermogen om bepaalde voorwerpen in de handen te houden en problemen met slikken en kauwen. Dit kan aanzienlijke problemen voor patiënten veroorzaken en vereist een voortdurende behandeling.

De basis van de ziekte bestaat uit een mutatie in het _APHO_-gen, dat codeert voor het fundamentele neuronale myeline-eiwit. Dit

Leukodystrofieën Dit is een groep erfelijke en verworven ziekten van het centrale zenuwstelsel die leiden tot de ontwikkeling van dystrofische veranderingen in de witte stof van de hersenen en het ruggenmerg. Orthochromatische leukodystrofieën (OL) omvatten soorten dystrofieën waarbij de vernietiging van witte stof in de periferie overheerst en de witte stof in de centrale delen relatief weinig wordt aangetast, wat tot uiting komt in het behoud van duidelijke grenzen tussen de grijze en witte stof in deze gebieden. secties en de aanwezigheid van sporen van meerdere littekens. Het artikel bespreekt orthochromatische soorten leukodystrofieën - de ziekte van Von Rechtzamerscheidt-Rubasch, de ziekte van Leber/amurotische idiotie en de ziekte van Forrer.