Λευκοδυστροφία Ορθοχρωματική

Οι λευκοδυστροφίες μπορεί να εμφανιστούν τόσο στα περιφερικά νεύρα όσο και στα εσωτερικά όργανα, αλλά σε αυτό το κείμενο θα μιλήσω για το είδος των λευκοδυστροφιών που επηρεάζουν τα περιφερικά νεύρα. Ένας από τους πιο συνηθισμένους τύπους τέτοιων βλαβών ονομάζεται Ορθοχρωματική λευκοδυστροφία **(L. Orthochromatica)**, που σημαίνει «μη ευπρόσδεκτος» ή «μη πρώτος περαστικός».

Η ορθοχρωματική λευκοδυστροφία μπορεί να οριστεί ως μια παθολογική κατάσταση που συνοδεύεται από ανεπάρκεια μυελίνης στις περιφερικές νευρικές ίνες, συνήθως εκδηλώνεται ως αλλαγές στην κινητική λειτουργία και μπορεί να προκαλέσει απώλεια αίσθησης και κινητικής λειτουργίας στα άκρα. Οι αλλαγές στα επίπεδα μυελίνης μπορεί να οδηγήσουν σε εξασθενημένη αγωγιμότητα των νεύρων, οδηγώντας σε εξασθενημένη κίνηση των αρθρώσεων στα δάχτυλα, απώλεια της ικανότητας συγκράτησης ορισμένων αντικειμένων στα χέρια και δυσκολία στην κατάποση και τη μάσηση. Αυτό μπορεί να προκαλέσει σημαντικές δυσκολίες στους ασθενείς και απαιτεί συνεχή θεραπεία.

Η βάση της νόσου αποτελείται από μια μετάλλαξη στο γονίδιο _APHO_, το οποίο κωδικοποιεί τη βασική νευρωνική πρωτεΐνη μυελίνης. Αυτό

Λευκοδυστροφίες Πρόκειται για μια ομάδα κληρονομικών και επίκτητων ασθενειών του κεντρικού νευρικού συστήματος που οδηγούν στην ανάπτυξη δυστροφικών αλλαγών στη λευκή ουσία του εγκεφάλου και του νωτιαίου μυελού. Οι ορθοχρωματικές λευκοδυστροφίες (OL) περιλαμβάνουν τύπους δυστροφιών στις οποίες η καταστροφή της λευκής ουσίας κυριαρχεί στην περιφέρεια και η λευκή ουσία στα κεντρικά τμήματα επηρεάζεται σχετικά λίγο, γεγονός που εκδηλώνεται με τη διατήρηση σαφών ορίων μεταξύ της φαιάς και της λευκής ουσίας σε αυτές. τομές και την παρουσία ιχνών πολλαπλών ουλών. Το άρθρο συζητά ορθοχρωματικούς τύπους λευκοδυστροφιών - νόσο Von Rechtzamerscheidt-Rubasch, νόσο Leber/αμαυρωτική ηλιθιότητα και νόσο Forrer.