Лейкодистрофія Ортохроматична

Лейкодистрофії можуть виникнути як у периферичних нервах, так і у внутрішніх органах, проте в цьому тексті я говоритиму про вид лейкодистрофій, які вражають периферичні нерви. Один з найпоширеніших видів таких уражень називається лейкодистрофією Ортохроматичної** (L. Orthochromatica)**, що означає "непривітний" або "непервопрохідний".

Лейкодистрофію Ортохроматичну можна визначити як патологічний стан, що супроводжується дефіцитом мієліну в периферичних нервових волокнах, зазвичай проявляється змінами рухової функції та може викликати втрату чутливості та моторних функцій у кінцівках. Зміна рівня мієліну може призвести до послаблення нервової провідності, що призводить до порушення суглобового руху в пальцях, втрати здатності утримувати певні предмети в руках, а також утруднення при ковтанні та жуванні. Це може викликати серйозні труднощі у пацієнтів та потребує постійного лікування.

Основа захворювання складається з мутації гена АРНО, що кодує основний білок мієліну нейронів. Це

Лейкодистрофія Це група спадкових та набутих захворювань центральної нервової системи, які призводять до розвитку дистрофічних змін у білій речовині головного та спинного мозку. До ортохроматичних лейкодистрофій (ОЛ) належать види дистрофій, при яких переважає руйнування білої речовини по периферії та відносно мало уражається біла речовина в центральних відділах, що проявляється збереженням у цих відділах чітких меж між сірою та білою речовиною та наявністю слідів множинного рубцювання. У статті розглядаються ортохроматичні види лейкодистрофій – хвороба Фон Рехтзаммершайдт-Рубаша, хвороба Лебера/амавротичний ідіотизм та хвороба Форрера.