Leukodystrofie ortochromatická

Leukodystrofie se mohou vyskytovat jak na periferních nervech, tak na vnitřních orgánech, ale v tomto textu budu hovořit o typu leukodystrofií, které postihují periferní nervy. Jeden z nejběžnějších typů takových lézí se nazývá ortochromatická leukodystrofie **(L. Orthochromatica)**, což znamená „nevítající“ nebo „neprvní kolemjdoucí“.

Ortochromatickou leukodystrofii lze definovat jako patologický stav, který je doprovázen nedostatkem myelinu v periferních nervových vláknech, obvykle se projevuje změnami motorických funkcí a může způsobit ztrátu citlivosti a motorických funkcí končetin. Změny hladin myelinu mohou vést k oslabení nervového vedení, což vede k poruše pohyblivosti kloubů v prstech, ztrátě schopnosti držet určité předměty v rukou a potížím s polykáním a žvýkáním. To může pacientům způsobit značné obtíže a vyžaduje trvalou léčbu.

Základem onemocnění je mutace v genu _APHO_, který kóduje základní neuronální myelinový protein. Tento

Leukodystrofie Jedná se o skupinu dědičných a získaných onemocnění centrálního nervového systému, které vedou k rozvoji dystrofických změn v bílé hmotě mozku a míchy. Ortochromatické leukodystrofie (OL) zahrnují typy dystrofií, u kterých destrukce bílé hmoty převažuje na periferii a bílá hmota v centrálních úsecích je poměrně málo ovlivněna, což se projevuje zachováním jasných hranic mezi šedou a bílou hmotou v těchto řezy a přítomnost stop mnohočetného zjizvení. Článek pojednává o ortochromatických typech leukodystrofií – Von Rechtzamerscheidt-Rubaschově chorobě, Leberově chorobě/amaurotické idiocii a Forrerově chorobě.