Leukodystrofi Ortokromatisk

Leukodystrofier kan forekomme i både perifere nerver og indre organer, men i denne tekst vil jeg tale om den type leukodystrofier, der påvirker perifere nerver. En af de mest almindelige typer af sådanne læsioner kaldes Orthochromatic leukodystrophy **(L. Orthochromatica)**, hvilket betyder "uvelkommen" eller "ikke-førstpasserende".

Ortokromatisk leukodystrofi kan defineres som en patologisk tilstand, der er ledsaget af en mangel på myelin i perifere nervefibre, som normalt viser sig som ændringer i motorisk funktion og kan forårsage tab af følelse og motorisk funktion i ekstremiteterne. Ændringer i myelinniveauet kan føre til svækket nerveledning, hvilket fører til nedsat ledbevægelse i fingrene, tab af evnen til at holde visse genstande i hænderne og synke- og tyggebesvær. Dette kan forårsage betydelige vanskeligheder for patienterne og kræver løbende behandling.

Grundlaget for sygdommen består af en mutation i _APHO_ genet, som koder for det grundlæggende neuronale myelinprotein. Det her

Leukodystrofier Dette er en gruppe af arvelige og erhvervede sygdomme i centralnervesystemet, der fører til udvikling af dystrofiske ændringer i hjernens og rygmarvens hvide substans. Ortokromatiske leukodystrofier (OL) omfatter typer af dystrofier, hvor ødelæggelsen af ​​hvidt stof dominerer i periferien, og det hvide stof i de centrale sektioner er relativt lidt påvirket, hvilket kommer til udtryk ved bevarelsen af ​​klare grænser mellem det grå og hvide stof i disse. sektioner og tilstedeværelsen af ​​spor af flere ardannelser. Artiklen diskuterer ortokromatiske typer af leukodystrofier - Von Rechtzamerscheidt-Rubasch sygdom, Leber sygdom/amaurotisk idioti og Forrer sygdom.