Syndrome de Refsum

Syndrome de Refsum : description, causes et traitement

Le syndrome de Refsum, également connu sous le nom de maladie à phytanidione, est une maladie héréditaire rare qui provoque une accumulation d'acides gras dans le corps. Cette maladie porte le nom du neurologue norvégien Sigvald Waldascher Refsum, qui l'a décrite en 1946.

Le syndrome de Refsum est causé par un défaut génétique qui entraîne une mauvaise transformation des acides gras par l’organisme. Normalement, les acides gras sont décomposés dans les mitochondries, mais chez les personnes atteintes du syndrome de Refsum, ce processus est perturbé en raison du manque de l'enzyme nécessaire pour le compléter. En conséquence, les acides gras commencent à s’accumuler dans les tissus du corps, ce qui peut entraîner divers problèmes de santé.

Les symptômes du syndrome de Refsum peuvent inclure une perte de vision, une faiblesse musculaire, des troubles sensoriels, des douleurs articulaires, des problèmes de rythme cardiaque et des problèmes d'audition. Certains patients peuvent également présenter une courbure sévère de la colonne vertébrale.

Diverses méthodes sont utilisées pour diagnostiquer le syndrome de Refsum, notamment des tests biochimiques sanguins et urinaires, ainsi que des tests génétiques. Le traitement de cette maladie vise à réduire le niveau d’acides gras dans l’organisme. Ceci peut être réalisé grâce à un régime alimentaire qui consiste notamment à limiter la consommation d'aliments riches en acides gras, ainsi qu'à prendre des suppléments spéciaux. Certains patients peuvent également avoir besoin de médicaments et de réadaptation physique.

Bien que le syndrome de Refsum soit une maladie rare, son diagnostic et son traitement peuvent être complexes et nécessiter des soins médicaux spécialisés. Si vous pensez souffrir de cette maladie, consultez votre médecin pour obtenir des conseils et un traitement supplémentaires.

Le syndrome de Refsum (du suédois Refsum - le nom de l'île et le suffixe "-um") est un terme utilisé en neurologie pour décrire un ensemble de signes et de symptômes qui surviennent chez les patients atteints de troubles génétiques associés aux processus métaboliques lipidiques.

Le syndrome a été décrit pour la première fois par Walter Refsum en 1882 et nommé en son honneur en 1917. Il rapporte des cas de formes sévères de développement précoce – retard intellectuel sévère, ataxie sévère, troubles visuels conduisant à la cécité. Les symptômes neurologiques apparaissent généralement avant l'âge de vingt ans et peuvent inclure des myocloses.