Refsum syndrom

Refsum syndrom: beskrivelse, årsaker og behandling

Refsum syndrom, også kjent som phytanidion sykdom, er en sjelden arvelig lidelse som forårsaker opphopning av fettsyrer i kroppen. Denne sykdommen er oppkalt etter den norske nevrologen Sigvald Waldascher Refsum, som beskrev den i 1946.

Refsum syndrom er forårsaket av en genetisk defekt som får kroppen til å behandle fettsyrer feil. Normalt brytes fettsyrer ned i mitokondriene, men hos personer med Refsum syndrom blir denne prosessen forstyrret på grunn av mangel på enzymet som trengs for å fullføre den. Som et resultat begynner fettsyrer å samle seg i kroppens vev, noe som kan forårsake ulike helseproblemer.

Symptomer på Refsum syndrom kan omfatte synstap, muskelsvakhet, føleforstyrrelser, leddsmerter, hjerterytmeproblemer og hørselsproblemer. Noen pasienter kan også ha alvorlig krumning av ryggraden.

Ulike metoder brukes for å diagnostisere Refsum syndrom, inkludert biokjemiske blod- og urintester, samt genetiske tester. Behandling for denne sykdommen er rettet mot å redusere nivået av fettsyrer i kroppen. Dette kan oppnås gjennom en diett som inkluderer å begrense inntaket av mat rik på fettsyrer, samt å ta spesielle kosttilskudd. Noen pasienter kan også trenge medisiner og fysisk rehabilitering.

Selv om Refsum syndrom er en sjelden tilstand, kan diagnostisering og behandling være kompleks og kreve spesialisert medisinsk behandling. Hvis du mistenker at du har denne sykdommen, kontakt legen din for ytterligere råd og behandling.

Refsum syndrom (fra det svenske Refsum - navnet på øya og suffikset "-um") er et begrep som brukes i nevrologi for å beskrive et kompleks av tegn og symptomer som oppstår hos pasienter med genetiske lidelser som er forbundet med lipidmetabolske prosesser.

Syndromet ble først beskrevet av Walter Refsum i 1882 og oppkalt etter ham i 1917. Han rapporterer tilfeller av alvorlige former for tidlig utvikling - alvorlig intellektuell retardasjon, alvorlig ataksi, synsforstyrrelser som fører til blindhet. Nevrologiske symptomer vises vanligvis før fylte tjue og kan inkludere myoklosus