Синдром на Рефсум

Синдром на Refsum: описание, причини и лечение

Синдромът на Refsum, известен също като фитанидионова болест, е рядко наследствено заболяване, което причинява натрупване на мастни киселини в тялото. Това заболяване е кръстено на норвежкия невролог Сигвалд Валдашер Рефсум, който го описва през 1946 г.

Синдромът на Refsum се причинява от генетичен дефект, който кара тялото да обработва неправилно мастните киселини. Обикновено мастните киселини се разграждат в митохондриите, но при хора със синдром на Refsum този процес е нарушен поради липса на ензима, необходим за завършването му. В резултат на това мастните киселини започват да се натрупват в тъканите на тялото, което може да причини различни здравословни проблеми.

Симптомите на синдрома на Refsum могат да включват загуба на зрение, мускулна слабост, сензорни нарушения, болки в ставите, проблеми със сърдечния ритъм и проблеми със слуха. Някои пациенти също могат да имат силно изкривяване на гръбначния стълб.

Използват се различни методи за диагностициране на синдрома на Refsum, включително биохимични тестове на кръв и урина, както и генетични тестове. Лечението на това заболяване е насочено към намаляване на нивото на мастни киселини в организма. Това може да се постигне чрез диета, включваща ограничаване на консумацията на храни, богати на мастни киселини, както и прием на специални добавки. Някои пациенти може също да се нуждаят от лекарства и физическа рехабилитация.

Въпреки че синдромът на Refsum е рядко състояние, диагнозата и лечението му могат да бъдат сложни и да изискват специализирана медицинска помощ. Ако подозирате, че имате това заболяване, консултирайте се с Вашия лекар за допълнителни съвети и лечение.

Синдромът на Refsum (от шведското Refsum - името на острова и наставката "-um") е термин, използван в неврологията, за да опише комплекс от признаци и симптоми, които се появяват при пациенти с генетични заболявания, които са свързани с липидните метаболитни процеси.

Синдромът е описан за първи път от Walter Refsum през 1882 г. и е кръстен на него през 1917 г. Той съобщава за случаи на тежки форми на ранно развитие - тежка интелектуална изостаналост, тежка атаксия, зрителни нарушения, водещи до слепота. Неврологичните симптоми обикновено се появяват преди двадесетгодишна възраст и могат да включват миоклосус