Refsumův syndrom

Refsumův syndrom: popis, příčiny a léčba

Refsumův syndrom, také známý jako fytanidionová choroba, je vzácná dědičná porucha, která způsobuje hromadění mastných kyselin v těle. Tato nemoc je pojmenována po norském neurologovi Sigvaldu Waldascher Refsumovi, který ji popsal v roce 1946.

Refsumův syndrom je způsoben genetickou vadou, která způsobuje, že tělo nesprávně zpracovává mastné kyseliny. Normálně se mastné kyseliny štěpí v mitochondriích, ale u lidí s Refsumovým syndromem je tento proces narušen kvůli nedostatku enzymu potřebného k jeho dokončení. V důsledku toho se mastné kyseliny začnou hromadit v tělesných tkáních, což může způsobit různé zdravotní problémy.

Příznaky Refsumova syndromu mohou zahrnovat ztrátu zraku, svalovou slabost, senzorické poruchy, bolesti kloubů, problémy se srdečním rytmem a problémy se sluchem. Někteří pacienti mohou mít také vážné zakřivení páteře.

K diagnostice Refsumova syndromu se používají různé metody, včetně biochemických testů krve a moči a také genetických testů. Léčba tohoto onemocnění je zaměřena na snížení hladiny mastných kyselin v těle. Toho lze dosáhnout dietou, která zahrnuje omezení konzumace potravin bohatých na mastné kyseliny a také užívání speciálních doplňků. Někteří pacienti mohou také vyžadovat léky a fyzickou rehabilitaci.

Ačkoli je Refsumův syndrom vzácný stav, jeho diagnostika a léčba mohou být složité a vyžadují specializovanou lékařskou péči. Pokud máte podezření, že máte toto onemocnění, poraďte se se svým lékařem o další radě a léčbě.

Refsumův syndrom (ze švédského Refsum – název ostrova a přípona „-um“) je termín používaný v neurologii k popisu komplexu příznaků a symptomů, které se vyskytují u pacientů s genetickými poruchami, které jsou spojeny s metabolickými procesy lipidů.

Syndrom byl poprvé popsán Walterem Refsumem v roce 1882 a pojmenován po něm v roce 1917. Uvádí případy těžkých forem raného vývoje – těžká intelektuální retardace, těžká ataxie, poruchy vidění vedoucí až ke slepotě. Neurologické příznaky se obvykle objevují před dvacátým rokem života a mohou zahrnovat myoklosus