Refsumin oireyhtymä

Refsum-oireyhtymä: kuvaus, syyt ja hoito

Refsum-oireyhtymä, joka tunnetaan myös nimellä fytanidionisairaus, on harvinainen perinnöllinen sairaus, joka aiheuttaa rasvahappojen kertymistä elimistöön. Tämä sairaus on nimetty norjalaisen neurologin Sigvald Waldascher Refsumin mukaan, joka kuvaili sen vuonna 1946.

Refsum-oireyhtymä johtuu geneettisestä viasta, joka saa kehon käsittelemään rasvahappoja väärin. Normaalisti rasvahapot hajoavat mitokondrioissa, mutta ihmisillä, joilla on Refsum-oireyhtymä, tämä prosessi häiriintyy, koska sen loppuun saattamiseksi tarvittava entsyymi puuttuu. Tämän seurauksena rasvahapot alkavat kertyä kehon kudoksiin, mikä voi aiheuttaa erilaisia ​​terveysongelmia.

Refsum-oireyhtymän oireita voivat olla näönmenetys, lihasheikkous, aistihäiriöt, nivelkipu, sydämen rytmihäiriöt ja kuulohäiriöt. Joillakin potilailla voi myös olla vakavia selkärangan kaarevia.

Refsumin oireyhtymän diagnosointiin käytetään erilaisia ​​menetelmiä, mukaan lukien biokemialliset veri- ja virtsakokeet sekä geneettiset testit. Tämän taudin hoidolla pyritään vähentämään rasvahappojen määrää kehossa. Tämä voidaan saavuttaa ruokavaliolla, johon sisältyy rasvahappopitoisten ruokien kulutuksen rajoittaminen sekä erityisten lisäravinteiden ottaminen. Jotkut potilaat saattavat tarvita myös lääkitystä ja fyysistä kuntoutusta.

Vaikka Refsum-oireyhtymä on harvinainen sairaus, sen diagnoosi ja hoito voivat olla monimutkaisia ​​ja vaatia erikoislääkärinhoitoa. Jos epäilet sairastavasi tätä sairautta, ota yhteyttä lääkäriisi lisäohjeita ja hoitoa varten.

Refsum-oireyhtymä (ruotsin kielestä Refsum - saaren nimi ja jälkiliite "-um") on termi, jota käytetään neurologiassa kuvaamaan merkkien ja oireiden kompleksia, jota esiintyy potilailla, joilla on geneettisiä häiriöitä, jotka liittyvät lipidien aineenvaihduntaprosesseihin.

Walter Refsum kuvasi oireyhtymän ensimmäisen kerran vuonna 1882 ja nimesi hänen mukaansa vuonna 1917. Hän raportoi vakavista varhaisen kehityksen muodoista - vakavasta älyllisestä hidastumisesta, vakavasta ataksiasta, sokeuteen johtavista näköhäiriöistä. Neurologiset oireet ilmaantuvat yleensä ennen 20 vuoden ikää ja voivat sisältää myoklosuksen