雷弗苏姆综合症

Refsum 综合征：描述、原因和治疗

Refsum 综合征，也称为植烷二酮病，是一种罕见的遗传性疾病，会导致体内脂肪酸积聚。这种疾病以挪威神经学家 Sigvald Waldascher Refsum 的名字命名，他于 1946 年描述了这种疾病。

Refsum 综合征是由基因缺陷引起的，该缺陷导致身体无法正确处理脂肪酸。正常情况下，脂肪酸在线粒体中被分解，但在雷夫苏姆综合征患者中，由于缺乏完成该过程所需的酶，这一过程被破坏。结果，脂肪酸开始在身体组织中积聚，这会导致各种健康问题。

Refsum 综合征的症状可能包括视力丧失、肌肉无力、感觉障碍、关节疼痛、心律问题和听力问题。有些患者还可能有严重的脊柱弯曲。

雷夫苏姆综合征的诊断有多种方法，包括血液和尿液生化检测以及基因检测。这种疾病的治疗旨在降低体内脂肪酸水平。这可以通过饮食来实现，包括限制富含脂肪酸的食物的摄入以及服用特殊补充剂。有些患者可能还需要药物治疗和身体康复。

尽管雷夫苏姆综合征是一种罕见疾病，但其诊断和治疗可能很复杂，需要专门的医疗护理。如果您怀疑自己患有这种疾病，请咨询您的医生以获得进一步的建议和治疗。

Refsum 综合征（来自瑞典语 Refsum - 岛屿名称和后缀“-um”）是神经病学中的一个术语，用于描述患有与脂质代谢过程相关的遗传性疾病的患者出现的一系列体征和症状。

该综合征由 Walter Refsum 于 1882 年首次描述，并于 1917 年以他的名字命名。他报告了严重早期发育的病例——严重智力迟钝、严重共济失调、导致失明的视觉障碍。神经系统症状通常出现在二十岁之前，可能包括肌阵挛