Refsums syndrom

Refsums syndrom: beskrivning, orsaker och behandling

Refsums syndrom, även känd som fytanidionsjukdom, är en sällsynt ärftlig sjukdom som orsakar ansamling av fettsyror i kroppen. Denna sjukdom är uppkallad efter den norske neurologen Sigvald Waldascher Refsum, som beskrev den 1946.

Refsums syndrom orsakas av en genetisk defekt som gör att kroppen behandlar fettsyror på ett felaktigt sätt. Normalt bryts fettsyror ner i mitokondrierna, men hos personer med Refsums syndrom störs denna process på grund av brist på det enzym som behövs för att fullborda den. Som ett resultat börjar fettsyror ansamlas i kroppens vävnader, vilket kan orsaka olika hälsoproblem.

Symtom på Refsums syndrom kan inkludera synförlust, muskelsvaghet, känselstörningar, ledvärk, hjärtrytmproblem och hörselproblem. Vissa patienter kan också ha kraftig krökning av ryggraden.

Olika metoder används för att diagnostisera Refsums syndrom, inklusive biokemiska blod- och urintester, samt genetiska tester. Behandling för denna sjukdom syftar till att minska nivån av fettsyror i kroppen. Detta kan uppnås genom en diet som inkluderar att begränsa konsumtionen av livsmedel som är rika på fettsyror, samt att ta speciella kosttillskott. Vissa patienter kan också behöva medicinering och fysisk rehabilitering.

Även om Refsums syndrom är ett sällsynt tillstånd, kan dess diagnos och behandling vara komplex och kräver specialiserad medicinsk vård. Om du misstänker att du har denna sjukdom, kontakta din läkare för ytterligare råd och behandling.

Refsums syndrom (från svenska Refsum - öns namn och suffixet "-um") är en term som används inom neurologin för att beskriva ett komplex av tecken och symtom som uppstår hos patienter med genetiska störningar som är förknippade med lipidmetaboliska processer.

Syndromet beskrevs första gången av Walter Refsum 1882 och uppkallades efter honom 1917. Han rapporterar fall av allvarliga former av tidig utveckling - allvarlig intellektuell retardation, svår ataxi, synstörningar som leder till blindhet. Neurologiska symtom uppträder vanligtvis före tjugoårsåldern och kan innefatta myoklosus