Hội chứng phản hồi

Hội chứng Refsum: mô tả, nguyên nhân và điều trị

Hội chứng Refsum, còn được gọi là bệnh phytanidione, là một rối loạn di truyền hiếm gặp gây ra sự tích tụ axit béo trong cơ thể. Căn bệnh này được đặt theo tên của nhà thần kinh học người Na Uy Sigvald Waldascher Refsum, người đã mô tả nó vào năm 1946.

Hội chứng Refsum là do khiếm khuyết di truyền khiến cơ thể xử lý axit béo không đúng cách. Thông thường, axit béo bị phân hủy trong ty thể, nhưng ở những người mắc hội chứng Refsum, quá trình này bị gián đoạn do thiếu enzyme cần thiết để hoàn thành quá trình này. Kết quả là, axit béo bắt đầu tích tụ trong các mô của cơ thể, có thể gây ra nhiều vấn đề sức khỏe khác nhau.

Các triệu chứng của hội chứng Refsum có thể bao gồm mất thị lực, yếu cơ, rối loạn cảm giác, đau khớp, các vấn đề về nhịp tim và các vấn đề về thính giác. Một số bệnh nhân cũng có thể bị cong vẹo cột sống nghiêm trọng.

Các phương pháp khác nhau được sử dụng để chẩn đoán hội chứng Refsum, bao gồm xét nghiệm máu và nước tiểu sinh hóa, cũng như xét nghiệm di truyền. Điều trị căn bệnh này nhằm mục đích giảm mức độ axit béo trong cơ thể. Điều này có thể đạt được thông qua chế độ ăn kiêng bao gồm hạn chế tiêu thụ thực phẩm giàu axit béo, cũng như sử dụng các chất bổ sung đặc biệt. Một số bệnh nhân cũng có thể cần dùng thuốc và phục hồi thể chất.

Mặc dù hội chứng Refsum là một tình trạng hiếm gặp nhưng việc chẩn đoán và điều trị có thể phức tạp và cần được chăm sóc y tế chuyên khoa. Nếu bạn nghi ngờ mình mắc bệnh này, hãy tham khảo ý kiến ​​bác sĩ để được tư vấn và điều trị thêm.

Hội chứng Refsum (từ Refsum của Thụy Điển - tên hòn đảo và hậu tố "-um") là một thuật ngữ được sử dụng trong thần kinh học để mô tả một tập hợp các dấu hiệu và triệu chứng xảy ra ở những bệnh nhân bị rối loạn di truyền có liên quan đến quá trình chuyển hóa lipid.

Hội chứng này được Walter Refsum mô tả lần đầu tiên vào năm 1882 và được đặt theo tên ông vào năm 1917. Ông báo cáo các trường hợp mắc các dạng phát triển sớm nghiêm trọng - chậm phát triển trí tuệ nghiêm trọng, mất điều hòa nghiêm trọng, rối loạn thị giác dẫn đến mù lòa. Các triệu chứng thần kinh thường xuất hiện trước tuổi hai mươi và có thể bao gồm chứng giật cơ