レフサム症候群

レフサム症候群：説明、原因、治療

フィタニジオン病としても知られるレフサム症候群は、体内に脂肪酸の蓄積を引き起こす稀な遺伝性疾患です。この病気は、1946 年にこの病気を報告したノルウェーの神経科医 Sigvald Waldascher Refsum にちなんで命名されました。

レフサム症候群は、体内の脂肪酸の不適切な処理を引き起こす遺伝的欠陥によって引き起こされます。通常、脂肪酸はミトコンドリアで分解されますが、レフサム症候群の人では、このプロセスを完了するために必要な酵素が不足しているため、このプロセスが中断されます。その結果、脂肪酸が体の組織に蓄積し始め、さまざまな健康上の問題を引き起こす可能性があります。

レフサム症候群の症状には、視力喪失、筋力低下、感覚障害、関節痛、心拍リズムの問​​題、聴覚の問題などが含まれる場合があります。患者によっては、脊椎が重度に湾曲している場合もあります。

レフサム症候群の診断には、生化学的な血液検査や尿検査、遺伝子検査など、さまざまな方法が使用されます。この病気の治療は、体内の脂肪酸レベルを下げることを目的としています。これは、脂肪酸が豊富な食品の摂取を制限したり、特別なサプリメントを摂取したりするなどの食事療法によって達成できます。患者によっては、投薬や身体リハビリテーションが必要な場合もあります。

レフサム症候群はまれな状態ですが、診断と治療は複雑な場合があり、専門的な医療が必要です。この病気の疑いがある場合は、さらなるアドバイスと治療について医師に相談してください。

レフサム症候群（スウェーデン語のレフサム - 島の名前と接尾辞「-um」から）は、脂質代謝プロセスに関連する遺伝性疾患を持つ患者に発生する複合的な兆候と症状を表す神経学で使用される用語です。

この症候群は 1882 年に Walter Refsum によって初めて記載され、1917 年に彼の名にちなんで命名されました。彼は、重度の知的遅滞、重度の運動失調、失明につながる視覚障害など、発達初期の重篤な形態の症例を報告しています。神経症状は通常 20 歳になる前に現れ、ミオクローサスが含まれる場合もあります。