Síndrome de Refsum

Síndrome de Refsum: descripción, causas y tratamiento.

El síndrome de Refsum, también conocido como enfermedad de fitanidiona, es un trastorno hereditario poco común que provoca una acumulación de ácidos grasos en el cuerpo. Esta enfermedad lleva el nombre del neurólogo noruego Sigvald Waldascher Refsum, quien la describió en 1946.

El síndrome de Refsum es causado por un defecto genético que hace que el cuerpo procese los ácidos grasos de manera inadecuada. Normalmente, los ácidos grasos se descomponen en las mitocondrias, pero en las personas con síndrome de Refsum este proceso se interrumpe debido a la falta de la enzima necesaria para completarlo. Como resultado, los ácidos grasos comienzan a acumularse en los tejidos del cuerpo, lo que puede provocar diversos problemas de salud.

Los síntomas del síndrome de Refsum pueden incluir pérdida de la visión, debilidad muscular, alteraciones sensoriales, dolor en las articulaciones, problemas del ritmo cardíaco y problemas de audición. Algunos pacientes también pueden tener una curvatura severa de la columna.

Se utilizan varios métodos para diagnosticar el síndrome de Refsum, incluidos análisis bioquímicos de sangre y orina, así como pruebas genéticas. El tratamiento de esta enfermedad tiene como objetivo reducir el nivel de ácidos grasos en el organismo. Esto se puede conseguir mediante una dieta que incluya limitar el consumo de alimentos ricos en ácidos grasos, así como tomar suplementos especiales. Algunos pacientes también pueden requerir medicación y rehabilitación física.

Aunque el síndrome de Refsum es una afección poco común, su diagnóstico y tratamiento pueden ser complejos y requerir atención médica especializada. Si sospecha que tiene esta enfermedad, consulte a su médico para obtener más consejos y tratamiento.

El síndrome de Refsum (del sueco Refsum, el nombre de la isla y el sufijo "-um") es un término utilizado en neurología para describir un complejo de signos y síntomas que ocurren en pacientes con trastornos genéticos asociados con procesos metabólicos de lípidos.

El síndrome fue descrito por primera vez por Walter Refsum en 1882 y recibió su nombre en 1917. Informa de casos de formas graves de desarrollo temprano: retraso intelectual grave, ataxia grave y alteraciones visuales que conducen a la ceguera. Los síntomas neurológicos suelen aparecer antes de los veinte años y pueden incluir miocloso.