Síndrome de Refsum

Síndrome de Refsum: descrição, causas e tratamento

A síndrome de Refsum, também conhecida como doença da fitanidiona, é uma doença hereditária rara que causa acúmulo de ácidos graxos no corpo. Esta doença recebeu o nome do neurologista norueguês Sigvald Waldascher Refsum, que a descreveu em 1946.

A síndrome de Refsum é causada por um defeito genético que faz com que o corpo processe ácidos graxos de maneira inadequada. Normalmente, os ácidos graxos são decompostos nas mitocôndrias, mas em pessoas com síndrome de Refsum esse processo é interrompido devido à falta da enzima necessária para completá-lo. Como resultado, os ácidos graxos começam a se acumular nos tecidos do corpo, o que pode causar diversos problemas de saúde.

Os sintomas da síndrome de Refsum podem incluir perda de visão, fraqueza muscular, distúrbios sensoriais, dores nas articulações, problemas de ritmo cardíaco e problemas de audição. Alguns pacientes também podem apresentar curvatura grave da coluna vertebral.

Vários métodos são usados ​​para diagnosticar a síndrome de Refsum, incluindo exames bioquímicos de sangue e urina, bem como testes genéticos. O tratamento desta doença visa reduzir o nível de ácidos graxos no organismo. Isto pode ser conseguido através de uma dieta que inclua a limitação do consumo de alimentos ricos em ácidos graxos, bem como a ingestão de suplementos especiais. Alguns pacientes também podem necessitar de medicação e reabilitação física.

Embora a síndrome de Refsum seja uma condição rara, seu diagnóstico e tratamento podem ser complexos e exigir cuidados médicos especializados. Se você suspeitar que tem esta doença, consulte seu médico para obter mais conselhos e tratamento.

Síndrome de Refsum (do sueco Refsum - nome da ilha e sufixo "-um") é um termo usado em neurologia para descrever um complexo de sinais e sintomas que ocorrem em pacientes com distúrbios genéticos associados a processos metabólicos lipídicos.

A síndrome foi descrita pela primeira vez por Walter Refsum em 1882 e recebeu seu nome em 1917. Ele relata casos de formas graves de desenvolvimento inicial - retardo intelectual grave, ataxia grave, distúrbios visuais que levam à cegueira. Os sintomas neurológicos geralmente aparecem antes dos vinte anos de idade e podem incluir mioclosia