Refsum-syndroom

Refsum-syndroom: beschrijving, oorzaken en behandeling

Het Refsum-syndroom, ook bekend als de fytanidioneziekte, is een zeldzame erfelijke aandoening die een ophoping van vetzuren in het lichaam veroorzaakt. Deze ziekte is vernoemd naar de Noorse neuroloog Sigvald Waldascher Refsum, die de ziekte in 1946 beschreef.

Het Refsum-syndroom wordt veroorzaakt door een genetisch defect dat ervoor zorgt dat het lichaam vetzuren verkeerd verwerkt. Normaal gesproken worden vetzuren afgebroken in de mitochondriën, maar bij mensen met het Refsum-syndroom wordt dit proces verstoord door een tekort aan het enzym dat nodig is om het te voltooien. Als gevolg hiervan beginnen vetzuren zich op te hopen in de weefsels van het lichaam, wat verschillende gezondheidsproblemen kan veroorzaken.

Symptomen van het Refsum-syndroom kunnen zijn: verlies van gezichtsvermogen, spierzwakte, sensorische stoornissen, gewrichtspijn, hartritmeproblemen en gehoorproblemen. Sommige patiënten kunnen ook een ernstige kromming van de wervelkolom hebben.

Er worden verschillende methoden gebruikt om het Refsum-syndroom te diagnosticeren, waaronder biochemische bloed- en urinetests, evenals genetische tests. De behandeling van deze ziekte is gericht op het verminderen van het gehalte aan vetzuren in het lichaam. Dit kan worden bereikt door middel van een dieet dat onder meer het beperken van de consumptie van voedingsmiddelen die rijk zijn aan vetzuren omvat, en door het nemen van speciale supplementen. Sommige patiënten hebben mogelijk ook medicijnen en fysieke revalidatie nodig.

Hoewel het Refsum-syndroom een ​​zeldzame aandoening is, kunnen de diagnose en behandeling ervan complex zijn en gespecialiseerde medische zorg vereisen. Als u vermoedt dat u deze ziekte heeft, raadpleeg dan uw arts voor verder advies en behandeling.

Refsum-syndroom (van het Zweedse Refsum - de naam van het eiland en het achtervoegsel "-um") is een term die in de neurologie wordt gebruikt om een ​​complex van tekenen en symptomen te beschrijven die voorkomen bij patiënten met genetische aandoeningen die verband houden met lipidenmetabolische processen.

Het syndroom werd voor het eerst beschreven door Walter Refsum in 1882 en naar hem vernoemd in 1917. Hij rapporteert gevallen van ernstige vormen van vroege ontwikkeling: ernstige intellectuele achterstand, ernstige ataxie, visuele stoornissen die tot blindheid leiden. Neurologische symptomen verschijnen meestal vóór de leeftijd van twintig jaar en kunnen myoclosus omvatten