Синдром Рефсума

Рефсума синдром: опис, причини та лікування

Рефсума синдром, також відомий як фітанідіонова хвороба, є рідкісним спадковим захворюванням, яке спричиняє накопичення жирних кислот в організмі. Це захворювання названо на честь норвезького невропатолога Сігвальда Вальдашера Рефсума, який описав його у 1946 році.

Причиною Рефсум синдрому є генетичний дефект, який призводить до неправильної обробки жирних кислот в організмі. Нормально жирні кислоти розкладаються в мітохондріях, але у людей з синдромом Рефсума цей процес порушений через брак ферменту, необхідного для його завершення. В результаті жирні кислоти починають накопичуватися в тканинах організму, що може спричиняти різні проблеми зі здоров'ям.

Симптоми Рефсума синдрому можуть включати втрату зору, слабкість м'язів, порушення чутливості, біль у суглобах, порушення серцевого ритму та проблеми зі слухом. У деяких пацієнтів також може бути виражене викривлення хребта.

Для діагностики Рефсум синдрому використовуються різні методи, включаючи біохімічні аналізи крові та сечі, а також генетичні тести. Лікування цього захворювання спрямоване зниження рівня жирних кислот в організмі. Це може бути досягнуто за допомогою дієти, що включає обмеження споживання продуктів, багатих на жирні кислоти, а також прийому спеціальних добавок. Деякі пацієнти також можуть вимагати лікування та фізичної реабілітації.

Хоча Рефсума синдром є рідкісним захворюванням, його діагностика та лікування можуть бути складними та вимагають спеціалізованої медичної допомоги. Якщо у вас є підозри на наявність цього захворювання, зверніться до лікаря для подальшої консультації та лікування.

Рефсум синдром (від швед. Refsum - назва острова і суфікса "-ум") - це термін, що використовується в неврології для опису комплексу ознак і симптомів, що виникають у пацієнтів з генетичними порушеннями, пов'язані з ліпідними метаболічними процесами.

Синдром був вперше описаний Вальтером Рефсумом у 1882 році і названий на його честь у 1917 році. Він повідомляє про випадки тяжкої форми раннього розвитку - грубе інтелектуальне відставання, важка атаксія, зорові розлади, що призводять до сліпоти. Неврологічні симптоми зазвичай з'являються у віці до двадцяти років і можуть включати міокло