Sindrom Refsum

Sindrom Refsum: deskripsi, penyebab dan pengobatan

Sindrom Refsum, juga dikenal sebagai penyakit phytanidione, adalah kelainan bawaan langka yang menyebabkan penumpukan asam lemak dalam tubuh. Penyakit ini dinamai ahli saraf Norwegia Sigvald Waldascher Refsum, yang mendeskripsikannya pada tahun 1946.

Sindrom Refsum disebabkan oleh cacat genetik yang menyebabkan tubuh memproses asam lemak secara tidak tepat. Biasanya, asam lemak dipecah di mitokondria, namun pada penderita sindrom Refsum, proses ini terganggu karena kurangnya enzim yang dibutuhkan untuk menyelesaikannya. Akibatnya, asam lemak mulai menumpuk di jaringan tubuh sehingga dapat menimbulkan berbagai gangguan kesehatan.

Gejala sindrom Refsum mungkin termasuk kehilangan penglihatan, kelemahan otot, gangguan sensorik, nyeri sendi, masalah irama jantung, dan masalah pendengaran. Beberapa pasien mungkin juga mengalami kelengkungan tulang belakang yang parah.

Berbagai metode digunakan untuk mendiagnosis sindrom Refsum, termasuk tes darah biokimia dan urin, serta tes genetik. Pengobatan penyakit ini ditujukan untuk menurunkan kadar asam lemak dalam tubuh. Hal ini dapat dicapai melalui pola makan yang meliputi pembatasan konsumsi makanan kaya asam lemak, serta mengonsumsi suplemen khusus. Beberapa pasien mungkin juga memerlukan pengobatan dan rehabilitasi fisik.

Meskipun sindrom Refsum adalah kondisi yang jarang terjadi, diagnosis dan pengobatannya bisa rumit dan memerlukan perawatan medis khusus. Jika Anda mencurigai Anda mengidap penyakit ini, konsultasikan dengan dokter Anda untuk saran dan pengobatan lebih lanjut.

Sindrom Refsum (dari bahasa Swedia Refsum - nama pulau dan akhiran "-um") adalah istilah yang digunakan dalam neurologi untuk menggambarkan kompleks tanda dan gejala yang terjadi pada pasien dengan kelainan genetik yang berhubungan dengan proses metabolisme lipid.

Sindrom ini pertama kali dijelaskan oleh Walter Refsum pada tahun 1882 dan dinamai menurut namanya pada tahun 1917. Dia melaporkan kasus-kasus bentuk perkembangan awal yang parah - keterbelakangan intelektual yang parah, ataksia parah, gangguan penglihatan yang menyebabkan kebutaan. Gejala neurologis biasanya muncul sebelum usia dua puluh tahun dan mungkin termasuk mioklosus