Refsum syndrom

Refsum syndrom: beskrivelse, årsager og behandling

Refsum syndrom, også kendt som phytanidion sygdom, er en sjælden arvelig lidelse, der forårsager en ophobning af fedtsyrer i kroppen. Denne sygdom er opkaldt efter den norske neurolog Sigvald Waldascher Refsum, som beskrev den i 1946.

Refsum syndrom er forårsaget af en genetisk defekt, der får kroppen til at behandle fedtsyrer forkert. Normalt nedbrydes fedtsyrer i mitokondrierne, men hos mennesker med Refsums syndrom forstyrres denne proces på grund af mangel på det enzym, der skal til for at fuldføre den. Som følge heraf begynder fedtsyrer at ophobes i kroppens væv, hvilket kan forårsage forskellige helbredsproblemer.

Symptomer på Refsum syndrom kan omfatte synstab, muskelsvaghed, føleforstyrrelser, ledsmerter, hjerterytmeproblemer og høreproblemer. Nogle patienter kan også have alvorlig krumning af rygsøjlen.

Forskellige metoder bruges til at diagnosticere Refsum syndrom, herunder biokemiske blod- og urinprøver, samt genetiske tests. Behandling af denne sygdom er rettet mod at reducere niveauet af fedtsyrer i kroppen. Dette kan opnås gennem en diæt, der omfatter begrænsning af forbruget af fødevarer rige på fedtsyrer, samt at tage særlige kosttilskud. Nogle patienter kan også have behov for medicin og fysisk rehabilitering.

Selvom Refsum syndrom er en sjælden tilstand, kan dets diagnose og behandling være kompleks og kræve specialiseret medicinsk behandling. Hvis du har mistanke om, at du har denne sygdom, skal du kontakte din læge for yderligere råd og behandling.

Refsum syndrom (fra det svenske Refsum - navnet på øen og suffikset "-um") er et udtryk, der bruges i neurologi til at beskrive et kompleks af tegn og symptomer, der opstår hos patienter med genetiske lidelser, der er forbundet med lipidmetaboliske processer.

Syndromet blev først beskrevet af Walter Refsum i 1882 og opkaldt efter ham i 1917. Han rapporterer tilfælde af alvorlige former for tidlig udvikling - alvorlig intellektuel retardering, alvorlig ataksi, synsforstyrrelser, der fører til blindhed. Neurologiske symptomer opstår normalt før en alder af tyve og kan omfatte myoclosus