Refsum sindromu

Refsum sindromu: təsviri, səbəbləri və müalicəsi

Fitanidion xəstəliyi kimi də tanınan Refsum sindromu bədəndə yağ turşularının yığılmasına səbəb olan nadir irsi xəstəlikdir. Bu xəstəlik adını 1946-cı ildə təsvir edən norveçli nevroloq Siqvald Valdaşer Refsumun şərəfinə almışdır.

Refsum sindromu, bədənin yağ turşularını düzgün emal etməsinə səbəb olan genetik bir qüsurdan qaynaqlanır. Normalda yağ turşuları mitoxondriyada parçalanır, lakin Refsum sindromu olan insanlarda bu proses onu tamamlamaq üçün lazım olan ferment çatışmazlığı səbəbindən pozulur. Nəticədə yağ turşuları orqanizmin toxumalarında yığılmağa başlayır ki, bu da müxtəlif sağlamlıq problemlərinə səbəb ola bilər.

Refsum sindromunun simptomları arasında görmə itkisi, əzələ zəifliyi, duyğu pozğunluqları, oynaq ağrıları, ürək ritmində problemlər və eşitmə problemləri ola bilər. Bəzi xəstələrdə onurğanın kəskin əyriliyi də ola bilər.

Refsum sindromunun diaqnozu üçün biokimyəvi qan və sidik testləri, həmçinin genetik testlər də daxil olmaqla müxtəlif üsullardan istifadə olunur. Bu xəstəliyin müalicəsi bədəndəki yağ turşularının səviyyəsini azaltmağa yönəldilmişdir. Buna yağ turşuları ilə zəngin qidaların istehlakını məhdudlaşdırmaq, həmçinin xüsusi əlavələr qəbul etmək daxil olan bir pəhriz vasitəsilə nail olmaq olar. Bəzi xəstələr də dərman və fiziki reabilitasiya tələb edə bilər.

Refsum sindromu nadir hal olsa da, onun diaqnozu və müalicəsi mürəkkəb ola bilər və xüsusi tibbi yardım tələb edir. Əgər sizdə bu xəstəlik olduğundan şübhələnirsinizsə, əlavə məsləhət və müalicə üçün həkiminizlə məsləhətləşin.

Refsum sindromu (İsveç Refsum - adanın adı və "-um" şəkilçisindən) nevrologiyada lipid mübadiləsi prosesləri ilə əlaqəli olan genetik pozğunluqları olan xəstələrdə baş verən əlamətlər və simptomlar kompleksini təsvir etmək üçün istifadə olunan bir termindir.

Sindrom ilk dəfə 1882-ci ildə Walter Refsum tərəfindən təsvir edilmiş və 1917-ci ildə onun adını daşıyır. O, erkən inkişafın ağır formaları - ağır intellektual geriləmə, ağır ataksiya, korluğa səbəb olan görmə pozğunluqları barədə məlumat verir. Nevroloji simptomlar adətən iyirmi yaşından əvvəl görünür və miyoklozu ehtiva edə bilər