Syndrome de Sanfilippo

Introduction : Le syndrome de Santilippo est une maladie héréditaire rare qui entraîne des troubles métaboliques et le développement de divers troubles physiques et mentaux. Elle est associée à une mutation du gène codant pour l’enzyme alpha-L-iduronidase. Cette maladie relève de la compétence des généticiens et des endocrinologues.