Introduktion: Santilippo syndrom er en sjælden arvelig sygdom, der fører til stofskifteforstyrrelser og udvikling af forskellige fysiske og psykiske lidelser. Det er forbundet med en mutation i genet, der koder for enzymet alfa-L-iduronidase. Denne sygdom er inden for kompetencen hos genetikere og endokrinologer.