Синдром на Санфилипо

Въведение: Синдромът на Сантилипо е рядко наследствено заболяване, което води до метаболитни нарушения и развитие на различни физически и психически разстройства. Свързва се с мутация в гена, който кодира ензима алфа-L-идуронидаза. Това заболяване е от компетенцията на генетици и ендокринолози.