Giriş: Santilippo sendromu, metabolik bozukluklara ve çeşitli fiziksel ve zihinsel bozuklukların gelişmesine yol açan nadir görülen kalıtsal bir hastalıktır. Alfa-L-iduronidaz enzimini kodlayan gendeki bir mutasyonla ilişkilidir. Bu hastalık genetikçilerin ve endokrinologların yetkisi dahilindedir.