Wstęp: Zespół Santilippo jest rzadką chorobą dziedziczną, która prowadzi do zaburzeń metabolicznych i rozwoju różnorodnych zaburzeń fizycznych i psychicznych. Jest to związane z mutacją w genie kodującym enzym alfa-L-iduronidazę. Choroba ta leży w kompetencjach genetyków i endokrynologów.