Sindrome di Sanfilippo

Introduzione: La sindrome di Santilippo è una rara malattia ereditaria che porta a disordini metabolici e allo sviluppo di vari disturbi fisici e mentali. È associata a una mutazione nel gene che codifica per l'enzima alfa-L-iduronidasi. Questa malattia è di competenza di genetisti ed endocrinologi.