Синдром Санфилиппо

Введение: Синдром Сантилиппо - это редкое наследственное заболевание, которое приводит к нарушению обмена веществ и развитию различных физических и психических нарушений. Оно связано с мутацией в гене, который кодирует фермент альфа-L-идуронидазу. Это заболевание находится в компетенции врачей-генетиков и эндокринологов