Einleitung: Das Santilippo-Syndrom ist eine seltene Erbkrankheit, die zu Stoffwechselstörungen und der Entwicklung verschiedener körperlicher und psychischer Störungen führt. Es ist mit einer Mutation im Gen verbunden, das das Enzym Alpha-L-Iduronidase kodiert. Diese Krankheit liegt in der Kompetenz von Genetikern und Endokrinologen.