Bevezetés: A Santilippo-szindróma egy ritka örökletes betegség, amely anyagcserezavarokhoz, valamint különféle testi és lelki zavarok kialakulásához vezet. Az alfa-L-iduronidáz enzimet kódoló gén mutációjához kapcsolódik. Ez a betegség genetikusok és endokrinológusok kompetenciájába tartozik.