Pendahuluan: Sindrom Santilippo merupakan penyakit keturunan langka yang menyebabkan gangguan metabolisme dan berkembangnya berbagai gangguan fisik dan mental. Hal ini terkait dengan mutasi pada gen yang mengkode enzim alpha-L-iduronidase. Penyakit ini berada dalam kompetensi ahli genetika dan endokrinologi.