Σύνδρομο Sanfilippo

Εισαγωγή: Το σύνδρομο Santilippo είναι μια σπάνια κληρονομική νόσος που οδηγεί σε μεταβολικές διαταραχές και στην ανάπτυξη διαφόρων σωματικών και ψυχικών διαταραχών. Σχετίζεται με μια μετάλλαξη στο γονίδιο που κωδικοποιεί το ένζυμο άλφα-L-ιδουρονιδάση. Αυτή η ασθένεια εμπίπτει στην αρμοδιότητα γενετιστών και ενδοκρινολόγων.