Giới thiệu: Hội chứng Santilippo là một bệnh di truyền hiếm gặp dẫn đến rối loạn chuyển hóa và phát triển các rối loạn thể chất và tinh thần khác nhau. Nó có liên quan đến đột biến gen mã hóa enzyme alpha-L-iduronidase. Căn bệnh này nằm trong khả năng của các nhà di truyền học và nội tiết.