Johdanto: Santilippon oireyhtymä on harvinainen perinnöllinen sairaus, joka johtaa aineenvaihduntahäiriöihin ja erilaisten fyysisten ja henkisten häiriöiden kehittymiseen. Se liittyy mutaatioon alfa-L-iduronidaasientsyymiä koodaavassa geenissä. Tämä sairaus kuuluu geneetikkojen ja endokrinologien toimivaltaan.