Innledning: Santilippo syndrom er en sjelden arvelig sykdom som fører til metabolske forstyrrelser og utvikling av ulike fysiske og psykiske lidelser. Det er assosiert med en mutasjon i genet som koder for enzymet alfa-L-iduronidase. Denne sykdommen er innenfor kompetansen til genetikere og endokrinologer.