Giriş: Santilippo sindromu maddələr mübadiləsinin pozulmasına və müxtəlif fiziki və psixi pozğunluqların inkişafına səbəb olan nadir irsi xəstəlikdir. Bu, alfa-L-iduronidaza fermentini kodlayan gendəki mutasiya ilə əlaqələndirilir. Bu xəstəlik genetik və endokrinoloqların səlahiyyətindədir.