Inleiding: Het Santilippo-syndroom is een zeldzame erfelijke ziekte die leidt tot stofwisselingsstoornissen en de ontwikkeling van verschillende lichamelijke en geestelijke stoornissen. Het wordt geassocieerd met een mutatie in het gen dat codeert voor het enzym alfa-L-iduronidase. Deze ziekte valt onder de competentie van genetici en endocrinologen.