Tumeur de Wilms : compréhension et perspectives
La tumeur de Wilms, également connue sous le nom de tumeur de Wilms, est une maladie génétique rare qui affecte le développement du tissu conjonctif dans le corps. Cette maladie doit son nom au Dr August Wilms, qui l'a décrite pour la première fois en 1892. La tumeur de Wilms survient dans environ 1 cas sur 20 000 à 50 000 nouveau-nés.
Les caractéristiques de la tumeur de Wilms comprennent des symptômes physiques et psychologiques qui peuvent varier en fonction de la gravité de la maladie. Les signes physiques comprennent une hypermobilité articulaire, des traits du visage inhabituels (tels que de longues oreilles, une bouche large, un nez long et pointu) et un développement squelettique retardé. Les symptômes psychologiques comprennent un retard mental, des problèmes d'apprentissage et d'adaptation sociale.
La tumeur de Wilms est causée par une anomalie génétique qui entraîne la suppression d'un petit morceau d'ADN sur l'un des chromosomes. Ce défaut affecte la production de la protéine élastine, qui joue un rôle important dans le développement du tissu conjonctif. Le manque d’élastine conduit aux manifestations physiques et psychologiques caractéristiques de la tumeur de Wilms.
Bien que la tumeur de Wilms soit considérée comme une maladie incurable, il existe des traitements et un soutien pour aider les patients à gérer leurs symptômes et à améliorer leur qualité de vie. Le soutien médical comprend une thérapie physique pour renforcer les muscles et les articulations, une formation spécialisée pour développer les compétences sociales et une thérapie comportementale pour améliorer la santé comportementale.