Пухлина Вільмса

Пухлина Вільмса: Розуміння та Перспективи

Пухлина Вільмса, також відома як пухлина Вільмса, є рідкісним генетичним порушенням, яке впливає на розвиток сполучної тканини в організмі. Це захворювання отримало свою назву на честь доктора Августа Вільмса, який вперше описав його у 1892 році. Пухлина Вільмса зустрічається приблизно в 1 випадку на 20000-50000 новонароджених.

Характерними рисами пухлини Вільмса є фізичні та психологічні симптоми, які можуть змінюватись в залежності від тяжкості захворювання. Фізичні ознаки включають гіпермобільність суглобів, незвичайні риси обличчя (такі як довговухість, широкий рот, довгий філінчатий ніс), а також затримка розвитку скелетної системи. Психологічні симптоми включають затримку розумового розвитку, проблеми з навчанням та соціальною адаптацією.

Пухлина Вільмса викликана генетичним дефектом, що призводить до видалення невеликого шматочка ДНК на одній із хромосом. Цей дефект впливає виробництво білка еластину, який відіграє у розвитку сполучної тканини. Недолік еластину призводить до характерних фізичних та психологічних проявів пухлини Вільмса.

Хоча пухлина Вільмса вважається невиліковним захворюванням, існують методи лікування та підтримки, які допомагають пацієнтам впоратися із симптомами та покращити їхню якість життя. Медична підтримка включає фізіотерапію для зміцнення м'язів та суглобів, спеціалізоване навчання для розвитку навичок соціальної адаптації та поведінкову терапію для покращення поведінково.