Wilms şişi

Wilms şişi: Anlayış və Perspektivlər

Wilms şişi, həmçinin Wilms şişi kimi tanınan, bədəndə birləşdirici toxumanın inkişafına təsir edən nadir bir genetik xəstəlikdir. Bu xəstəliyə ilk dəfə 1892-ci ildə təsvir edən doktor Avqust Vilmsin adı verilmişdir. Wilms şişi 20.000-50.000 yeni doğulmuş körpədə təxminən 1 halda baş verir.

Wilms şişinin xüsusiyyətlərinə xəstəliyin şiddətindən asılı olaraq dəyişə bilən fiziki və psixoloji simptomlar daxildir. Fiziki əlamətlərə oynaqların hipermobilliyi, qeyri-adi üz cizgiləri (məsələn, uzun qulaqlar, geniş ağız, uzun sivri burun) və skelet inkişafının ləngiməsi daxildir. Psixoloji əlamətlərə zehni gerilik, öyrənmə və sosial uyğunlaşma ilə bağlı problemlər daxildir.

Wilms şişi xromosomlardan birində kiçik bir DNT parçasının çıxarılması ilə nəticələnən genetik qüsurdan qaynaqlanır. Bu qüsur birləşdirici toxumanın inkişafında mühüm rol oynayan zülal elastinin istehsalına təsir göstərir. Elastinin olmaması Wilms şişinin xarakterik fiziki və psixoloji təzahürlərinə səbəb olur.

Wilms şişi sağalmaz xəstəlik hesab edilsə də, xəstələrə simptomları idarə etməyə və həyat keyfiyyətini yaxşılaşdırmağa kömək edən müalicələr və dəstək mövcuddur. Tibbi dəstək əzələləri və oynaqları gücləndirmək üçün fiziki terapiya, sosial bacarıqları inkişaf etdirmək üçün xüsusi təlim və davranış sağlamlığını yaxşılaşdırmaq üçün davranış terapiyasını əhatə edir.