Wilms tümörü

Wilms Tümörü: Anlayış ve Perspektifler

Wilms tümörü olarak da bilinen Wilms tümörü, vücuttaki bağ dokusunun gelişimini etkileyen nadir bir genetik hastalıktır. Bu hastalık adını, onu ilk kez 1892'de tanımlayan Dr. August Wilms'ten almıştır. Wilms tümörü yaklaşık 20.000-50.000 yenidoğanda 1 vakada görülür.

Wilms tümörünün özellikleri arasında hastalığın şiddetine göre değişebilen fiziksel ve psikolojik belirtiler yer alır. Fiziksel belirtiler arasında eklem hipermobilitesi, alışılmadık yüz özellikleri (uzun kulaklar, geniş ağız, uzun sivri burun gibi) ve iskelet gelişiminde gecikme yer alır. Psikolojik belirtiler arasında zeka geriliği, öğrenme ve sosyal uyum sorunları yer alır.

Wilms tümörü, kromozomlardan birindeki küçük bir DNA parçasının çıkarılmasıyla sonuçlanan genetik bir kusurdan kaynaklanır. Bu kusur, bağ dokusunun gelişiminde önemli rol oynayan elastin proteininin üretimini etkiler. Elastin eksikliği Wilms tümörünün karakteristik fiziksel ve psikolojik belirtilerine yol açar.

Wilms tümörü tedavi edilemez bir hastalık olarak görülse de hastaların semptomları yönetmelerine ve yaşam kalitelerini iyileştirmelerine yardımcı olacak tedaviler ve destek mevcuttur. Tıbbi destek, kasları ve eklemleri güçlendirmek için fizik tedaviyi, sosyal becerileri geliştirmek için özel eğitimleri ve davranışsal sağlığı iyileştirmek için davranış terapisini içerir.