Wilms-tumor

Wilms-tumor: begrip en perspectieven

Wilms-tumor, ook wel Wilms-tumor genoemd, is een zeldzame genetische aandoening die de ontwikkeling van bindweefsel in het lichaam beïnvloedt. Deze ziekte is vernoemd naar Dr. August Wilms, die de ziekte voor het eerst beschreef in 1892. Wilms-tumor komt voor in ongeveer 1 geval op de 20.000-50.000 pasgeborenen.

Kenmerken van Wilms-tumor omvatten fysieke en psychologische symptomen, die kunnen variëren afhankelijk van de ernst van de ziekte. Fysieke symptomen zijn onder meer gewrichtshypermobiliteit, ongebruikelijke gelaatstrekken (zoals lange oren, brede mond, lange puntige neus) en een vertraagde ontwikkeling van het skelet. Psychische symptomen zijn onder meer mentale retardatie, problemen met leren en sociale aanpassing.

Wilms-tumor wordt veroorzaakt door een genetisch defect dat resulteert in de verwijdering van een klein stukje DNA op een van de chromosomen. Dit defect beïnvloedt de productie van het eiwit elastine, dat een belangrijke rol speelt bij de ontwikkeling van bindweefsel. Gebrek aan elastine leidt tot de karakteristieke fysieke en psychologische manifestaties van Wilms-tumor.

Hoewel de Wilms-tumor als een ongeneeslijke ziekte wordt beschouwd, zijn er behandelingen en ondersteuning beschikbaar om patiënten te helpen de symptomen onder controle te houden en hun kwaliteit van leven te verbeteren. Medische ondersteuning omvat fysiotherapie om spieren en gewrichten te versterken, gespecialiseerde training om sociale vaardigheden te ontwikkelen, en gedragstherapie om de gedragsgezondheid te verbeteren.