Тумор на Wilms: разбиране и перспективи
Туморът на Wilms, известен също като тумор на Wilms, е рядко генетично заболяване, което засяга развитието на съединителната тъкан в тялото. Това заболяване е кръстено на д-р Август Вилмс, който го описва за първи път през 1892 г. Туморът на Wilms се среща приблизително в 1 случай на 20 000-50 000 новородени.
Характеристиките на тумора на Wilms включват физически и психологически симптоми, които могат да варират в зависимост от тежестта на заболяването. Физическите признаци включват хипермобилност на ставите, необичайни черти на лицето (като дълги уши, широка уста, дълъг заострен нос) и забавено развитие на скелета. Психологическите симптоми включват умствена изостаналост, проблеми с ученето и социалната адаптация.
Туморът на Wilms се причинява от генетичен дефект, който води до отстраняване на малка част от ДНК на една от хромозомите. Този дефект засяга производството на протеина еластин, който играе важна роля в развитието на съединителната тъкан. Липсата на еластин води до характерните физически и психологически прояви на тумора на Wilms.
Въпреки че туморът на Wilms се счита за нелечимо заболяване, съществуват лечения и подкрепа, които да помогнат на пациентите да се справят със симптомите и да подобрят качеството си на живот. Медицинската подкрепа включва физическа терапия за укрепване на мускулите и ставите, специализирано обучение за развиване на социални умения и поведенческа терапия за подобряване на поведенческото здраве.