Wilms 'svulst: Forståelse og perspektiver
Wilms tumor, også kjent som Wilms tumor, er en sjelden genetisk lidelse som påvirker utviklingen av bindevev i kroppen. Denne sykdommen ble oppkalt etter Dr. August Wilms, som først beskrev den i 1892. Wilms-svulst forekommer i omtrent 1 tilfelle av 20 000-50 000 nyfødte.
Kjennetegn på Wilms svulst inkluderer fysiske og psykologiske symptomer, som kan variere avhengig av alvorlighetsgraden av sykdommen. Fysiske tegn inkluderer leddhypermobilitet, uvanlige ansiktstrekk (som lange ører, bred munn, lang spiss nese) og forsinket skjelettutvikling. Psykologiske symptomer inkluderer mental retardasjon, problemer med læring og sosial tilpasning.
Wilms svulst er forårsaket av en genetisk defekt som resulterer i fjerning av et lite stykke DNA på et av kromosomene. Denne defekten påvirker produksjonen av proteinet elastin, som spiller en viktig rolle i utviklingen av bindevev. Mangel på elastin fører til de karakteristiske fysiske og psykologiske manifestasjonene av Wilms svulst.
Selv om Wilms-svulsten regnes som en uhelbredelig sykdom, finnes det behandlinger og støtte tilgjengelig for å hjelpe pasienter med å håndtere symptomer og forbedre livskvaliteten. Medisinsk støtte inkluderer fysioterapi for å styrke muskler og ledd, spesialisert trening for å utvikle sosiale ferdigheter og atferdsterapi for å forbedre atferdshelsen.