Tumore di Wilms

Tumore di Wilms: comprensione e prospettive

Il tumore di Wilms, noto anche come tumore di Wilms, è una rara malattia genetica che colpisce lo sviluppo del tessuto connettivo nel corpo. Questa malattia prende il nome dal dottor August Wilms, che la descrisse per primo nel 1892. Il tumore di Wilms si verifica in circa 1 caso su 20.000-50.000 neonati.

Le caratteristiche del tumore di Wilms comprendono sintomi fisici e psicologici, che possono variare a seconda della gravità della malattia. I segni fisici includono ipermobilità articolare, caratteristiche facciali insolite (come orecchie lunghe, bocca larga, naso lungo e appuntito) e sviluppo scheletrico ritardato. I sintomi psicologici includono ritardo mentale, problemi di apprendimento e adattamento sociale.

Il tumore di Wilms è causato da un difetto genetico che comporta la rimozione di un piccolo frammento di DNA su uno dei cromosomi. Questo difetto influenza la produzione della proteina elastina, che svolge un ruolo importante nello sviluppo del tessuto connettivo. La mancanza di elastina porta alle caratteristiche manifestazioni fisiche e psicologiche del tumore di Wilms.

Sebbene il tumore di Wilms sia considerato una malattia incurabile, sono disponibili trattamenti e supporto per aiutare i pazienti a gestire i sintomi e migliorare la qualità della vita. Il supporto medico comprende la terapia fisica per rafforzare muscoli e articolazioni, formazione specializzata per sviluppare abilità sociali e terapia comportamentale per migliorare la salute comportamentale.