윌름스 종양

윌름스 종양: 이해와 관점

윌름스 종양이라고도 알려진 윌름스 종양은 신체의 결합 조직 발달에 영향을 미치는 희귀 유전 질환입니다. 이 질병은 1892년에 이 질병을 처음 기술한 August Wilms 박사의 이름을 따서 명명되었습니다. 윌름스종양은 신생아 20,000~50,000명 중 약 1명 정도 발생합니다.

윌름스 종양의 특징에는 신체적, 정신적 증상이 포함되며 이는 질병의 중증도에 따라 달라질 수 있습니다. 신체적 징후로는 관절의 과운동성, 특이한 얼굴 특징(예: 긴 귀, 넓은 입, 길고 뾰족한 코), 골격 발달 지연 등이 있습니다. 심리적 증상에는 정신 지체, 학습 문제 및 사회적 적응 문제가 포함됩니다.

윌름스 종양은 염색체 중 하나에 있는 작은 DNA 조각이 제거되는 유전적 결함으로 인해 발생합니다. 이 결함은 결합 조직의 발달에 중요한 역할을 하는 단백질 엘라스틴의 생산에 영향을 미칩니다. 엘라스틴이 부족하면 윌름스 종양의 특징적인 신체적, 정신적 증상이 나타납니다.

윌름스종양은 불치병으로 여겨지지만, 환자의 증상을 관리하고 삶의 질을 향상시키는 데 도움이 되는 치료법과 지원이 있습니다. 의료 지원에는 근육과 관절을 강화하는 물리 치료, 사회적 기술 개발을 위한 전문 훈련, 행동 건강 개선을 위한 행동 치료가 포함됩니다.