Tumor Wilms

Tumor Wilms: Pemahaman dan Perspektif

Tumor Wilms, juga dikenal sebagai tumor Wilms, adalah kelainan genetik langka yang mempengaruhi perkembangan jaringan ikat dalam tubuh. Penyakit ini dinamai Dr. August Wilms, yang pertama kali mendeskripsikannya pada tahun 1892. Tumor Wilms terjadi pada sekitar 1 kasus dari 20.000-50.000 bayi baru lahir.

Ciri-ciri tumor Wilms meliputi gejala fisik dan psikologis, yang dapat bervariasi tergantung pada tingkat keparahan penyakitnya. Tanda-tanda fisiknya meliputi hipermobilitas sendi, ciri wajah yang tidak biasa (seperti telinga panjang, mulut lebar, hidung lancip), dan perkembangan tulang yang tertunda. Gejala psikologisnya antara lain keterbelakangan mental, masalah belajar dan adaptasi sosial.

Tumor Wilms disebabkan oleh cacat genetik yang mengakibatkan hilangnya sebagian kecil DNA pada salah satu kromosom. Cacat ini mempengaruhi produksi protein elastin, yang berperan penting dalam perkembangan jaringan ikat. Kurangnya elastin menyebabkan manifestasi fisik dan psikologis yang khas dari tumor Wilms.

Meskipun tumor Wilms dianggap sebagai penyakit yang tidak dapat disembuhkan, terdapat perawatan dan dukungan yang tersedia untuk membantu pasien mengelola gejala dan meningkatkan kualitas hidup mereka. Dukungan medis mencakup terapi fisik untuk memperkuat otot dan persendian, pelatihan khusus untuk mengembangkan keterampilan sosial, dan terapi perilaku untuk meningkatkan kesehatan perilaku.