Khối u Wilms

Khối u Wilms: Sự hiểu biết và quan điểm

Khối u Wilms hay còn gọi là khối u Wilms là một rối loạn di truyền hiếm gặp ảnh hưởng đến sự phát triển của mô liên kết trong cơ thể. Căn bệnh này được đặt theo tên của Tiến sĩ August Wilms, người đầu tiên mô tả nó vào năm 1892. Khối u Wilms xảy ra ở khoảng 1 trường hợp trong 20.000-50.000 trẻ sơ sinh.

Đặc điểm của khối u Wilms bao gồm các triệu chứng về thể chất và tâm lý, có thể khác nhau tùy thuộc vào mức độ nghiêm trọng của bệnh. Các dấu hiệu thực thể bao gồm tình trạng tăng động khớp, đặc điểm khuôn mặt bất thường (chẳng hạn như tai dài, miệng rộng, mũi dài nhọn) và xương chậm phát triển. Các triệu chứng tâm lý bao gồm chậm phát triển trí tuệ, các vấn đề về học tập và thích ứng với xã hội.

Khối u Wilms là do khiếm khuyết di truyền dẫn đến việc loại bỏ một đoạn DNA nhỏ trên một trong các nhiễm sắc thể. Khiếm khuyết này ảnh hưởng đến việc sản xuất protein Elastin, chất này đóng vai trò quan trọng trong sự phát triển của mô liên kết. Thiếu chất đàn hồi dẫn đến những biểu hiện tâm lý và thể chất đặc trưng của khối u Wilms.

Mặc dù khối u Wilms được coi là một căn bệnh nan y nhưng vẫn có những phương pháp điều trị và hỗ trợ để giúp bệnh nhân kiểm soát các triệu chứng và cải thiện chất lượng cuộc sống. Hỗ trợ y tế bao gồm vật lý trị liệu để tăng cường cơ và khớp, đào tạo chuyên biệt để phát triển các kỹ năng xã hội và liệu pháp hành vi để cải thiện sức khỏe hành vi.