Wilmsin kasvain

Wilmsin kasvain: Ymmärrys ja näkökulmat

Wilmsin kasvain, joka tunnetaan myös nimellä Wilms-kasvain, on harvinainen geneettinen sairaus, joka vaikuttaa sidekudoksen kehittymiseen kehossa. Tämä sairaus nimettiin tohtori August Wilmsin mukaan, joka kuvaili sen ensimmäisen kerran vuonna 1892. Wilmsin kasvain esiintyy noin yhdellä tapauksella 20 000–50 000 vastasyntyneestä.

Wilmsin kasvaimen ominaisuudet sisältävät fyysisiä ja psyykkisiä oireita, jotka voivat vaihdella taudin vakavuudesta riippuen. Fyysisiä oireita ovat nivelten liikaliikkuvuus, epätavalliset kasvonpiirteet (kuten pitkät korvat, leveä suu, pitkä terävä nenä) ja viivästynyt luuston kehitys. Psykologisia oireita ovat kehitysvammaisuus, oppimisongelmat ja sosiaalinen sopeutuminen.

Wilmsin kasvain johtuu geneettisestä viasta, joka johtaa pienen DNA-palan poistamiseen yhdestä kromosomista. Tämä vika vaikuttaa proteiinin elastiinin tuotantoon, jolla on tärkeä rooli sidekudoksen kehityksessä. Elastiinin puute johtaa Wilmsin kasvaimen tyypillisiin fyysisiin ja psyykkisiin ilmenemismuotoihin.

Vaikka Wilmsin kasvainta pidetään parantumattomana sairautena, saatavilla on hoitoja ja tukea, jotka auttavat potilaita hallitsemaan oireita ja parantamaan heidän elämänlaatuaan. Lääketieteellinen tuki sisältää fysioterapiaa lihasten ja nivelten vahvistamiseksi, erikoiskoulutuksen sosiaalisten taitojen kehittämiseksi ja käyttäytymisterapiaa käyttäytymisen terveyteen parantamiseksi.